Podłoże genetyczne raka piersi
Nowotwory towarzyszą ludzkości od wieków. Już w IV wieku p.n.e Hipokrates z Kos określił samorodnego guza otoczonego naczyniami krwionośnymi „krabem morskim.” Chociaż nazwa pozostała z nami do dziś, częstotliwość występowania tej choroby z dekady na dekadę rośnie. W tym momencie na nowotwór zachoruje co trzecia osoba, w tym 15-25% z tej grupy, ponieważ odziedziczyła w genach chorobotwórczą mutację. Jeśli człowiek urodzi się z taką mutacją, jego ryzyko zachorowania rośnie nawet kilku, kilkunastokrotnie.
Jednym z nowotworów, którego ryzyko zachorowania szczególnie rośnie ze względu na podłoże genetyczne jest rak piersi. Sumaryczne ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu wynosi 12%. Jednak, jeżeli kobieta urodziła się z chorobotwórczą mutacją jej ryzyko zachorowania może wzrosnąć nawet do 85%. Dziś wiemy, że zachorowanie na raka piersi może być dziedziczone poprzez uszkodzenie jednego z 13 genów, to jest: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Uszkodzenie genu nie tylko zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór (i to nie tylko piersi, ale także inne nowotwory tzw. powiązane), ale też powoduje, że do zachorowania dochodzi zazwyczaj wcześniej niż spodziewalibyśmy się tego w oparciu o ogólne statystyki.
Jeśli w naszej rodzinie chorowano na nowotwory, warto jest przeprowadzić badania genetyczne stwierdzające ryzyko zachorowania i w oparciu o nie dostosować profilaktykę i prewencję. Wykonanie takiego badania może nie tylko prowadzić do szybkiej diagnozy nowotworu i skutecznego leczenia w sytuacji jej wystąpienia, ale również wprowadzeniu metod zmniejszającym ryzyko zachorowania. Przykładowo, standardowo mammografię proponuje się kobietom od 45 r.ż. Jeśli kobieta urodziła się z chorobotwórczą mutacją, powinna od 18 r.ż. co miesiąc sama badać piersi, w 25 r.ż. mieć przeprowadzone lekarskie badanie piersi i rezonans magnetyczny; badania powinny być powtarzane rokrocznie. Niestety, często dla obciążonej pacjentki standardowe badania zaczynają się zbyt późno i są niewłaściwie ukierunkowane. Dlatego wiedza, że jest się obciążonym, może uratować życie.
Dodatkowo, u kobiet obciążonych dziedzicznym rakiem piersi wiedza o obciążeniu genetycznym może pozwolić na podjęcie decyzji o zakresie operacji, tak jak znany przypadek Angeliny Jolie, która wiedząc o swoim obciążeniu genetycznym zdecydowała się na usunięcie narządów najbardziej narażonych na nowotwór, tym samym zmniejszając ryzyko zachorowania.
Wiedza o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka piersi istotna jest także w perspektywie całej rodziny, jako że dzieci osoby z chorobotwórczą zmianą w genie mają 50% szans jej odziedziczenia. Wczesne wykrycie może pozwolić zmniejszenie ryzyka zachorowania nie tylko pacjentką, ale też ich najbliższym.
W przypadku informacji o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi, taki wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem, specjalistą genetyki klinicznej, a nawet onkologiem. Nasza fundacja pomaga w przeprowadzeniu konsultacji i w podjęciu ważnych decyzji, takich jak zaplanowanie dalszych badań i prewencji. Wiele osób obawia się, że otrzymanie informacji o obciążeniu genetycznym może być dla nich bardzo stresujące. Pamiętajmy jednak, że fakt, że mamy w genach zmianę, nie oznacza od razu, że zachorujemy. Chodzi o to, by tak zaplanować wszelkie działania diagnostyczne i prewencyjne, żeby ubiec raka – wiedza daje narzędzia do działania i znacząco zwiększa naszą szansę na zwycięstwo w wyścigu z nowotworem.