Badania genetyczne w raku jajnika
Dzięki badaniom genetycznym mamy możliwość dopasowania leczenia do pacjenta. Wiedza ta pozwala na zastosowane terapii ukierunkowanej na zahamowanie rozwoju choroby. Znając swoje obciążenie genetyczne, można również pomóc swoim dzieciom i zapewnić im odpowiednią profilaktykę, która ograniczy ich ryzyko rozwoju choroby.
Najważniejsze badania do wykonania w raku jajnika:
Badanie genów BRCA1 i BRCA2 z tkanki nowotworowej
Badanie genów BRCA1 i BRCA2 z tkanki nowotworowej ma zastosowanie przy kwalifikacji do leczenia inhibitorem PARP – Olaparibem. Wykrycie mutacji w jednym z tych genów otwiera możliwość refundowanego leczenia dla pacjentek z nowotworem jajnika, także tych ze świeżą diagnozą!. Pamiętaj, oznaczenie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest kluczowe do tego, by dobrze Cię leczyć.
Jeśli oznaczenie obecności mutacji zostanie u Ciebie przeprowadzone w tkance nowotworowej, zidentyfikowana w badaniu zmiana może mieć pochodzenie zarówno nabyte (znajdować się tylko w nowotworze), albo też wrodzone, o czym piszemy poniżej. Dlatego warto rozważyć ponowne oznaczenie takiej mutacji w materiale z krwi, wymazu bądź śliny.
Jeśli nie wykryto u Ciebie mutacji w tych genach, rozważ badanie niedoboru homologicznej rekombinacji (HRD).
Wiemy, że w terapii raka jajnika dostępny jest także Niraparib, a podanie go nie wymaga oznaczenia mutacji w BRCA ani statusu HRD. Niraparib to jednak także inhibitor PARP i badania kliniczne wykazały, że jest znacznie skuteczniejszy u pacjentek, u których występuje któraś z tych zmian molekularnych.
Analiza HRD
Badanie HRD ma zastosowanie przy kwalifikacji do leczenia inhibitorami PARP. Badanie to ma na celu – w dużym uproszczeniu – sprawdzić, jak bardzo dużo uszkodzeń może się nagromadzić w Twoim nowotworze. Dzięki nowemu programowi lekowemu, badanie otwiera możliwość refundowanego leczenia Olaparibem dla pacjentek z nowotworem jajnika nawet, jeśli nie mają mutacji w BRCA.
Badanie genów BRCA1 i BRCA2, związanych z wysokim ryzykiem zachorowania (tzw. zmian germinalnych – wrodzonych)
Podczas gdy populacyjne ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi około 2%, co oznacza, że 1 na 50 kobiet zachoruje na ten nowotwór, u nosicielek chorobotwórczych zmian w genach ryzyko zachorowania wzrasta nawet do 60%, rośnie też ryzyko raka piersi, a także ryzyko innych nowotworów. Wiedza o obciążeniu jest ważna także dla osób, które już zachorowały – umożliwia najlepsze zaplanowanie leczenia i dalszej opieki onkologicznej.
Pamiętaj! Oznaczenie tylko najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej (tzw. mutacji założycielskich), nie daje ani Tobie, ani lekarzom pełnej wiedzy do zaplanowania dalszych działań terapeutycznych i prewencyjnych!. Jeśli zbadano u Ciebie geny BRCA1 i BRCA2, to badanie to powinno zostać przeprowadzone metodą NGS, która pozwala na zbadanie genów w całości, a nie tylko w wybranych punktach. Jeśli żadna mutacja nie zostanie wykryta tą metodą, rozważ również badanie metodą MLPA – jest to metoda, która wykrywa duże zmiany w genach, które nie są widoczne w badaniu metodą NGS.
Inne badania, które warto wykonać w raku jajnika:
Analiza innych genów zwiększających ryzyko zachorowania na raka jajnika i piersi
Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami (NCCN Guidelines ver. 2.2024) z wyższym ryzykiem raka jajnika powiązano uszkodzenia 14 genów: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Wszystkie je warto przebadać, by mieć pełen obraz podłoża choroby – szczególnie, jeśli zachorowałaś przed 50 rokiem życia, albo w Twojej rodzinie były zachorowania na nowotwory. Ponadto w ocenie wskazań do profilaktycznej adneksektomii należy uwzględnić status nosicielstwa mutacji genów predyspozycji do zespołu Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6).
Pamiętaj, że zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika związane jest także z innymi zespołami zwiększonej predyspozycji do nowotworów, takimi jak zespół Lyncha, Li-Fraumeni, Cowden, Blooma, Peutza-Jeghersa, Nijmegen, ataksja-teleangiektazja, anemia Fanconiego, rozlany rak żołądka, neurofibromatoza typu I. Jeśli w badaniu genów BRCA1 i BRCA2 nie wykryto mutacji, rozważ poszerzone badanie panelowe, które zawiera te geny.
Reakcja na leki
Wrodzone zmiany warunkujące odpowiedź na chemioterapię i leczenie bólu: CYP2D6, ABCB1, CYP2C9, GP1BA, DPYD, XPC, GSTP1, MTHFR, NQO1. Znajomość zapisu DNA pomaga lepiej dopasować bezpieczną i skuteczną dawkę leku oraz wskazać substancje, których nie powinniśmy przyjmować. Wynik badania pozwala wskazać osoby ze zwiększonym ryzykiem neuropatii w trakcie leczenia związkami platyny – cisplatyną, karboplatyną czy oksaliplatyną.
Signatera
To wysoce czuły i spersonalizowany test molekularnej choroby resztkowej (MRD) wykorzystujący krążące DNA guza (ctDNA), zaprojektowany specjalnie dla każdego pacjenta, aby pomóc zidentyfikować nawrót wcześniej niż jest on widoczny w badaniach obrazowych.